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Resumen del capítulo
• Contexto: La escoliosis sindrómica ocurre como manifestación de una enfermedad genética subyacente y difiere conceptualmente de la escoliosis idiopática. Se presenta en enfermedades del tejido conectivo, síndromes neurocutáneos, alteraciones cromosómicas, displasias esqueléticas y patologías con hipotonía muscular, entre otros grupos. La fisiopatología varía según la entidad: laxitud ligamentosa, fragilidad ósea, displasia cartilaginosa, hipotonía o infiltración tumoral pueden actuar de forma aislada o combinada. Como consecuencia, las curvas suelen iniciarse precozmente, progresar con mayor rapidez y coexistir con comorbilidades cardiovasculares, respiratorias o neurológicas que condicionan la estrategia terapéutica. El desafío clínico consiste en evitar que una curva aparentemente idiopática sea analizada de forma aislada. El diagnóstico genético, las comorbilidades orgánicas, la calidad ósea y los riesgos específicos deben integrarse desde la primera consulta.
• Objetivo del capítulo: Presentar las principales síndromes genéticas asociadas a escoliosis y demostrar cómo la patología de base modifica la fisiopatología, el cuadro clínico, la investigación diagnóstica y el tratamiento. El lector aprenderá a reconocer estigmas sindrómicos, identificar patrones de alto riesgo evolutivo, solicitar estudios sistémicos y del neuroeje dirigidos y comprender por qué el tratamiento conservador, las técnicas de crecimiento y la artrodesis definitiva deben individualizarse rigurosamente según cada síndrome y sus comorbilidades.
• Una misma deformidad, mecanismos diferentesLa escoliosis sindrómica no es una entidad fisiopatológica única. En enfermedades del tejido conectivo (Marfan, Ehlers-Danlos), la hiperlaxitud y la fragilidad tisular favorecen inestabilidad y progresión rápida. En las displasias esqueléticas, las alteraciones óseas y cartilaginosas producen curvas rígidas y complejas. En la osteogénesis imperfecta, la fragilidad ósea dificulta el anclaje quirúrgico. En síndromes hipotónicos (Rett, Prader-Willi, Down), la pérdida de soporte muscular altera el balance del tronco durante el crecimiento. En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la distinción entre curvas distróficas y no distróficas es crucial por el comportamiento agresivo del patrón distrófico.
• El examen físico debe buscar la síndromeAdemás de la asimetría del tronco y la giba costal, el examen debe evaluar activamente signos sistémicos: hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea, talla baja, contracturas articulares, hipotonía y estigmas neurocutáneos. La exploración neurológica es obligatoria. El capítulo destaca el riesgo de inestabilidad craneocervical en Down y Morquio, y de ectasia dural o neurofibromas intrarraquídeos en NF1, requiriendo estudios de imagen dirigidos y RM de todo el neuroeje.
• La evaluación sistémica es parte del diagnósticoLas radiografías panorámicas evalúan la magnitud de la curva y la madurez esquelética, pero los estudios adicionales deben ser dirigidos por la patología de base: ecocardiograma para descartar dilatación aórtica en Marfan, espirometría para evaluar restricción pulmonar, valoración genética y RM de columna completa. La estratificación del riesgo sistémico es obligatoria para garantizar la seguridad perioperatoria.
• Tratamiento conservador: utilidad variableLa observación y los corsés ortopédicos tienen un rol en curvas leves o no distróficas, pero su efectividad depende estrictamente del síndrome. La respuesta al corsé es pobre en patologías del tejido conectivo y en curvas distróficas de NF1, y la adherencia puede verse afectada en pacientes con compromiso cognitivo. Las órtesis pueden ganar tiempo en niños pequeños, pero exigen vigilancia continua ante riesgo de progresión rápida.
• Cirugía adaptada a la enfermedad de baseLa artrodesis instrumentada posterior es la base del tratamiento de curvas progresivas. En niños pequeños se pueden considerar sistemas que preservan el crecimiento, reconociendo su alta tasa de complicaciones en pacientes sindrómicos. La calidad ósea, laxitud ligamentosa, ectasia dural y riesgo de pseudartrosis exigen montajes con anclajes múltiples y abundante injerto óseo. Las Figuras 36.1 a 36.3 ilustran una deformidad grave en displasia distrófica tratada con tracción halo-gravitacional preoperatoria gradual antes de la artrodesis definitiva.
• Aplicación clínica: En la práctica, una escoliosis con rasgos atípicos debe suscitar la pregunta: ¿existe un síndrome subyacente que modifique la historia natural o el riesgo terapéutico? El examen físico debe extenderse a la piel, articulaciones, paladar, fenotipo facial y desarrollo psicomotor. Confirmado el síndrome, el seguimiento se adapta a su agresividad. Una curva distrófica en NF1 exige cirugía precoz ante la menor progresión, mientras que una curva no distrófica puede observarse. Antes de la cirugía, es imprescindible el despistaje orgánico: evaluación cardiovascular en Marfan, radiografías dinámicas cervicales en síndrome de Down para descartar inestabilidad atlantoaxial, y RM de neuroeje en NF1 para detectar neurofibromas intracanaliculares. La planificación quirúrgica debe prever hueso osteopénico, pedículos displásicos y sangrado elevado en formas vasculares de Ehlers-Danlos. En curvas graves y rígidas, la tracción halo-gravitacional preoperatoria flexibiliza la deformidad de manera segura y optimiza la función pulmonar. El manejo multidisciplinario y el seguimiento prolongado son indispensables para prevenir fallos mecánicos y pseudartrosis.
