📑
Chapter Summary
• Context: Os defeitos do tubo neural (DTNs) resultam de alterações no fechamento embrionário do tubo neural e abrangem manifestações cranianas e espinhais com diferentes graus de comprometimento neurológico. Dentro desse espectro, o disrafismo espinhal corresponde às desordens congênitas da linha média dorsal que podem envolver pele, músculos, vértebras, meninges e sistema nervoso; já o termo espinha bífida, em sentido estrito, descreve o defeito de fusão dos elementos ósseos posteriores. O capítulo diferencia lesões abertas, relacionadas à interrupção da neurulação primária, de formas fechadas, mais associadas a alterações da neurulação secundária e à medula presa. Também aborda a etiologia multifatorial, na qual suscetibilidade genética, estado nutricional materno, comorbidades, medicamentos e exposições ambientais interagem. A amplitude clínica — do diagnóstico pré-natal à manifestação tardia no adulto — exige prevenção periconcepcional, reconhecimento precoce e seguimento neurológico, urológico e ortopédico ao longo da vida.
• Chapter Objective: Apresentar a embriologia e a classificação dos defeitos do tubo neural, distinguindo neurulação primária e secundária e formas abertas e fechadas. O capítulo busca capacitar o leitor a reconhecer fatores de risco nutricionais, genéticos, metabólicos, medicamentosos e ambientais; compreender medidas preventivas e possibilidades de manejo pré-natal e pós-natal; e identificar manifestações clínicas e necessidades de acompanhamento na infância e na vida adulta.
• Neurulação e topografia das lesõesNa neurulação primária, a placa neural prolifera, invagina-se e se desprende da superfície, formando um tubo oco. O fechamento ocorre ao longo do eixo embrionário, mantendo temporariamente os neuróporos anterior e posterior. Segundo o capítulo, a falha do neuroporo posterior por volta do 27º dia relaciona-se à espinha bífida; a falha anterior, à anencefalia; e a ausência extensa de fechamento, à cranioraquisquise. A Figura 1, nas páginas 4–5 do arquivo, representa a formação da placa, das pregas e do tubo neural. A Figura 2, na página 5, relaciona os locais de fechamento aos diferentes defeitos.
• Neurulação secundária e disrafismo fechadoA neurulação secundária ocorre pela cavitação de um cordão celular sólido e progride caudalmente nas regiões sacral e coccígea. Alterações nesse processo são associadas no capítulo às formas fechadas de disrafismo e à síndrome da medula presa. Nessas condições, a medula permanece fixada por aderências ou componentes lipomatosos, podendo haver apresentação pouco sintomática na infância e deterioração posterior.
• Classificação e espectro clínicoAs DTNs abertas incluem anencefalia, mielomeningocele e cranioraquisquise e decorrem de interrupção da neurulação primária. Nas formas espinhais abertas, o tecido neural exposto associa-se a perda ou comprometimento da função abaixo da lesão. As formas fechadas abrangem desde espinha bífida oculta até amarração medular relevante. O capítulo ressalta que “disrafismo” é um conceito mais amplo que “espinha bífida”, pois pode envolver tecidos cutâneos, musculares, ósseos, meníngeos e neurais.
• Etiologia multifatorialO modelo apresentado combina fatores genéticos e ambientais. O texto discute variantes relacionadas ao metabolismo do folato, à via não canônica Wnt e à homeostase da glicose, destacando que predisposição genética isolada não determina necessariamente a ocorrência da malformação. Entre os fatores modificáveis ou exposições associadas, são abordados deficiência de folato, diabetes e obesidade maternas, ácido valproico e outros medicamentos, hipertermia, hidrocarbonetos aromáticos policíclicos, arsênico e pesticidas. Como grande parte da evidência citada provém de estudos observacionais ou modelos animais, as associações são apresentadas sem atribuição causal automática.
• Prevenção, manejo e seguimentoO ácido fólico periconcepcional é a principal estratégia preventiva discutida. O inositol aparece como adjuvante potencial, sustentado por estudos limitados e modelos experimentais. O diagnóstico pré-natal por ultrassom permite planejar o parto e discutir cirurgia fetal em casos selecionados, reconhecendo riscos maternos e fetais. Após o nascimento, o fechamento precoce das lesões abertas e o acompanhamento das complicações neurológicas, urológicas e ortopédicas estruturam o cuidado. Na vida adulta, o capítulo recomenda considerar disrafismo ou medula presa diante de estigmas cutâneos lombossacros, fraqueza, alterações da marcha, déficit sensitivo, deformidades, dor incomum e disfunção esfincteriana. O quadro de achados clínicos, na página 16 do arquivo, reúne manifestações cutâneas, motoras, sensitivas, vesicais e spinal deformities. Sequenciamento de nova geração, terapias celulares, andaimes biodegradáveis e aprimoramento da cirurgia fetal são apresentados como frentes futuras.
• Clinical Application: Na prática clínica, a primeira decisão é definir se a alteração pertence ao espectro aberto ou fechado. Nas formas abertas, a exposição do tecido neural, o risco de infecção e o comprometimento neurológico orientam diagnóstico pré-natal, encaminhamento a centro especializado e discussão do momento do reparo. Nas formas fechadas, estigmas cutâneos lombossacros, alterações da marcha, fraqueza, deformidades dos membros inferiores, déficit sensitivo, dor atípica ou disfunção vesical devem levantar a hipótese de disrafismo oculto ou síndrome da medula presa. O capítulo reforça que o cuidado não termina com o fechamento da lesão. Avaliação urológica, preservação do esvaziamento vesical e vigilância da função renal integram o seguimento, assim como a avaliação ortopédica de scoliosis, kyphosis, deformidades dos quadris e alterações da marcha. Em adultos, sintomas antigos ou progressivos não devem ser atribuídos automaticamente à degenerative spine disease. No aconselhamento preventivo, o texto enfatiza ácido fólico no período periconcepcional, controle de diabetes e obesidade e revisão de medicamentos e exposições potencialmente teratogênicas. O inositol, as terapias celulares e os biomateriais são apresentados como possibilidades em investigação, e não como substitutos das estratégias estabelecidas.